Barakatin oireyhtymä Lähteet | NavigointivalikkoOrphanet: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal diseaselaajentamalla
Perinnölliset sairaudetOireyhtymätMunuaissairaudetKilpirauhasen sairaudetKorvataudit
oireistohypoparatyreoidismisensorineuraalinen kuulovikamunuaissairausBarakat1977
Barakatin oireyhtymä eli HDR-oireyhtymä on perinnöllinen oireisto, jolle ominaisia piirteitä ovat hypoparatyreoidismi, sensorineuraalinen kuulovika ja munuaissairaus. Sairaus on erittäin harvinainen; vain noin tusina tapausta on raportoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Barakat kumppaneineen kuvasi sairauden ensi kertaa vuonna 1977. Oireistoon liittyvät munuaisvauriot ovat vaihtelevia, ja ennuste riippuu niiden luonteesta ja vaikeusasteesta.[1]
Lähteet |
↑ Orphanet: Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease